Met het bekend worden van de onderliggende oorzaak van een erfelijke aandoening, ofwel de identificatie van een mutatie in een gen, ontstaat in principe de mogelijkheid om een erfelijke ziekte te genezen met behulp van gentherapie. In eerste instantie richt gentherapie zich op het vervangen van een defect of gemuteerd gen door een goed functionerend gen. In het ideale geval zou een eenmalige toepassing van gentherapie tot een permanente correctie van het gendefect moeten leiden. Hierbij doen zich echter een aantal problemen voor die nog niet zijn opgelost.
Allereerst moet het goede gen op de juiste plaats terechtkomen, bijvoorbeeld in de lever of in het beenmerg. In de praktijk betekent dit dat voor elk doelorgaan een aparte gentherapie ontwikkeld moet worden. Vervolgens moet in het doelorgaan het defecte gen permanent vervangen worden door het goede gen dat stabiel in het erfelijke materiaal geïntegreerd moet worden. Bovendien moet het nieuwe gen continu blijven functioneren.
Een nieuwe en andere invalshoek bij gentherapie is het activeren of uitschakelen van andere genen dan het defecte gen, die op een of andere manier betrokken zijn bij het ziekteproces. Hierdoor kan het effect van een defect gen via een omweg of indirect worden gecorrigeerd. Een goed voorbeeld is de Familiaire Hypercholesterolemie. Men kan via gentherapie de opname van LDL-cholesterol door de lever proberen te herstellen, maar anderzijds is het (theoretisch) mogelijk met gentherapie de productie van LDL-cholesterol te verlagen.
Er wordt intensief onderzoek gedaan met gentherapie, maar tot op heden is er nog geen toepasbare vorm van gentherapie ontwikkeld. Experimenten uitgevoerd met patiënten resulteerden in de meest gunstige gevallen tot een verbetering die slechts enkele weken aanhield, waarna de situatie snel weer verslechterde.
Gentherapie ligt voorlopig niet in het verschiet, maar met de huidige ontwikkeling van de wetenschap mogen we verwachten dat over een aantal jaren gentherapie voor een aantal erfelijke ziekten toepasbaar wordt.