Regelmatig is er in de pers melding gemaakt van mogelijk kwalijke effecten van een laag of verlaagd cholesterolgehalte van het bloed. Zo zou dit de kans verhogen om aan kanker of ten gevolge van een onnatuurlijke oorzaak, zoals dodelijke verwondingen, verkeersongelukken, zelfmoord of moord, te overlijden. Dit is allemaal onjuist! Zet men de individuele sterfgevallen die zijn waargenomen op een rijtje, dan valt op dat er geen enkel verband bestaat tussen het lage cholesterolgehalte/het gebruikte cholesterolgeneesmiddel enerzijds en de doodsoorzaak/het tijdstip van overlijden anderzijds. Er zijn ook niet meer sterfgevallen door kanker als gevolg van een laag cholesterolgehalte. Het is natuurlijk wel zo dat met het voorkomen of uitstellen van hart- en vaatziekten de gemiddelde leeftijd hoger wordt. Hierdoor stijgt de kans om alsnog kanker te krijgen. Mensen met kanker hebben daarnaast vaak een laag cholesterolgehalte ten gevolge van hun ziekte. Bij de snelle groei van kankercellen is erg veel cholesterol nodig, dat uit het bloed wordt gehaald. Het cholesterolgehalte daalt dan. Een laag cholesterolgehalte bij kankerpatiënten is het gevolg van kanker en zeker niet de oorzaak.
`Vreemde' sterfgevallen zijn bij het gebruik van de moderne cholesterolverlagende geneesmiddelen tot nu toe niet waargenomen. Sterker nog, uit onderzoek blijkt dat door verlaging van het cholesterolgehalte de aderverkalking tot staan kan worden gebracht en zelfs langzaam kan verdwijnen. Het staat nu zeker vast dat behandeling met medicijnen van mensen met een ernstig verhoogd cholesterolgehalte (de erfelijke vormen bijvoorbeeld), alleen maar gunstig is.
Tot nu toe is er nog nooit een verband aangetoond tussen de hoogte van het cholesterolgehalte of het gebruik van cholesterolverlagende medicijnen en kanker, depressie, geweld of verwonding. Er is dan ook geen enkele reden om de maatregelen, die hart- en vaatziekten kunnen voorkomen, te veranderen. Het AMC voert wetenschappelijk onderzoek uit bij een aantal grote families waarin een erfelijke vorm van een laag cholesterolgehalte voorkomt. In deze families zijn een aantal personen die hun leven lang een extreem laag cholesterolgehalte hebben; waarden van 0.5 mmol/l voor het LDL-cholesterol zijn geen uitzondering. Het doel van dit onderzoek is te achterhalen wat de oorzaken, en vooral, wat de gevolgen van een laag cholesterolgehalte voor de gezondheid zijn. In een aantal gevallen is de oorzaak bekend: specifieke mutaties in het gen dat codeert voor het eiwit apolipoproteine B (zie pag. 44). In andere gevallen is het duidelijk dat er andere, nog onbekende, genen een rol spelen.
Zodra deze genen bekend zijn, kan de farmacogenomics ook weer uikomst bieden. Indien we begrijpen hoe een erfelijk laag cholesterolgehalte ontstaat, kunnen gericht op zoek gaan naar stoffen die de onderliggende processen beïnvloeden.
Hoewel het onderzoek nog niet is afgesloten is het duidelijk dat dit lage cholesterolgehalte in deze families geen nadelige gevolgen voor de lichamelijke of geestelijke gezondheid heeft.