Hartelijke dank voor uw bijdrage


Auteur:
Prof. dr. John Kastelein en dr. Joep Defesche
 


lettergrootte: A  A  A
Leven met een erfelijk verhoogd cholesterolgehalte

Leven met een erfelijk verhoogd cholesterolgehalte is niet gemakkelijk. De diagnose `erfelijk verhoogd cholesterolgehalte' (familiaire hypercholesterolemie of familiair gecombineerde hyperlipidemie) betekent eigenlijk levenslang dieet en medicijnen slikken. Aan de andere kant heeft een goed behandelde patiënt een normale levensverwachting en hoeft hij in feite geen enkele activiteit of bezigheid achterwege te laten.
U kunt overwegen zich aan te sluiten bij een patiënten- of belangenvereniging, zoals de Stichting Erfelijke Hypercholesterolemie (StOEH) of de Stichting Bloedlink. Ook binnen families kan men 'steungroepen' vormen.
Hoewel er voor kinderen op dit moment geen goede therapie beschikbaar is, is het wel van belang te weten dat een kind een verhoogd cholesterolgehalte heeft. De ouders kunnen het kind dan al vanaf jonge leeftijd leren omgaan met de beperkingen die door de aandoening worden opgelegd.
U kunt vroeg of laat in aanraking komen met de StOEH. De StOEH spoort met behulp van familie- en DNA-onderzoek mensen met een familiare hypercholesterolemie op zodat zij tijdig kunnen worden behandeld.

Omgaan met een erfelijk verhoogd cholesterolgehalte
Leven met een erfelijk verhoogd cholesterolgehalte is niet gemakkelijk. De diagnose `erfelijk verhoogd cholesterolgehalte' (familiaire hypercholesterolemie of familiair gecombineerde hyperlipidemie) betekent eigenlijk levenslang dieet volgen en medicijnen slikken. Veel mensen voelen zich `gestigmatiseerd', alsof ze een stempel opgedrukt hebben gekregen. Bij beroepskeuringen, keuringen voor een levensverzekering of sportkeuringen kunnen problemen ontstaan (nadere informatie is te verkrijgen via de Helpdesk Gezondheid, Werk en Verzekeringen).In veel gevallen is dit niet terecht. Immers, vroegtijdige herkenning van de ziekte en het instellen van een goede behandeling verlagen het risico om op jonge leeftijd een hartinfarct te krijgen of om jong te overlijden. Voor iemand met een erfelijk verhoogd cholesterolgehalte die optimaal op behandeling is ingesteld, is het risico op een infarct hetzelfde als voor iemand die `gezond' is. Met andere woorden: een goed behandelde patiënt heeft een normale levensverwachting en hoeft in feite geen enkele activiteit of bezigheid achterwege te laten.

Patiënten- en belangenverenigingen
Mensen met een erfelijk verhoogd cholesterolgehalte kunnen overwegen zich aan te sluiten bij een patiënten- of belangenvereniging, zoals de Stichting Erfelijke Hypercholesterolemie en de Stichting Bloedlink. Ook binnen families kan men `steungroepen' vormen, om elkaar bij te staan in allerlei dagelijkse problemen met voeding en dieet, gebruik van medicijnen of in specifieke problemen ten aanzien van kinderen met een verhoogd cholesterolgehalte. Hoewel er voor kinderen op dit moment geen volledige therapie beschikbaar is, is het wel van belang te weten dat een kind een verhoogd cholesterolgehalte heeft. De ouders kunnen het kind dan al vanaf jonge leeftijd leren omgaan met de beperkingen die door de aandoening worden opgelegd. Een kind went makkelijker aan een dieet en neemt sneller een gezonde levensstijl aan: niet beginnen met roken, veel bewegen, niet te zwaar worden. Als een kind met een hoog cholesterolgehalte op deze wijze opgroeit, heeft het een voordeel ten opzichte van volwassenen die op latere leeftijd te horen krijgen dat ze dit hebben. Gewoonten zijn moeilijk af te leren. Het is beter er nooit aan te beginnen.

De Stichting Erfelijke Hupercholesterolemie
De Stichting EHC licht voor over erfelijke afwijkingen van een te hoog cholesterolgehalte van het bloed. De Stichting EHC bevordert zowel wetenschappelijk onderzoek naar deze aandoening, als belangenbehartiging van mensen die deze aandoening hebben. Tevens streeft de Stichting EHC naar goede contacten met universitaire en andere medisch centra in Nederland en met overige (inter)nationale organisaties en instituten die actief zijn op het gebied van bestrijding van hart- en vaatziekten.

Stichting Bloedlink
Stichting Bloedlink is in 1997 opgericht als patiëntenorganisatie voor mensen met erfelijke hart- en vaatziekten. Naar schatting 135.000 Nederlanders hebben een erfelijke aandoening die een verkeerde vetstofwisseling tot gevolg heeft, waardoor zij een verhoogd risico lopen op hart- en vaatziekten. De verzamelnaam voor deze aandoeningen is Erfelijk hoog cholesterol (Ehc). Driekwart van deze mensen is zich van geen kwaad bewust. Aanpassen van voeding en leefstijl is voor hen noodzakelijk, maar zelden afdoende. Met behulp van medicijnen kan hun risico op hart- en vaatziekten aanzienlijk verlaagd worden.
Erfelijk hoog cholesterol (Ehc) is slechts één van de vele risicofactoren voor hart- en vaatziekten. Stichting Bloedlink is voorstander van een geïntegreerde risicobenadering; wanneer voor iemand wordt nagegaan aan welke risico's hij (door leefstijl of door aanleg) blootstaat, is de kans op een doeltreffende aanpak van de problemen immers veel groter.
Stichting Bloedlink wil zich sterk maken voor mensen met erfelijke hart- en vaatziekten via voorlichting en belangenbehartiging. Zij informeert geïnteresseerden via verschillende kanalen. Viermaal per jaar geeft zij de nieuwsbrief 'PROactief' uit. Bij de Cholesterol Helpdesk (telefoon 023 – 567 99 35) kunnen mensen terecht met hun persoonlijke vragen. De website bezoeken kan op www.bloedlink.nl. Op deze website bevindt zich onder andere een overzicht van de ruim zeventig lipiden- of vaatpoliklinieken in Nederland (cardiologen of internisten, die gespecialiseerd zijn in de vetstofwisseling). Ook de folders en brochures van Stichting Bloedlink treft men er aan.
Binnen de Europese Unie onderhoudt Stichting Bloedlink contacten met de Family Heart Association in Engeland en de Fundacion Hypercolesterolemia Familiar in Spanje.

De Stichting Opsporing Erfelijke Hypercholesterolemie
In Nederland zijn naar schatting 40.000 personen die de aandoening Familiaire Hypercholesterolemie (FH) hebben. Een groot aantal van deze mensen is hiervan op de hoogte en wordt behandeld. Het overgrote deel van alle FH patiënten is echter onbekend met deze ziekte en wordt ook niet of onvoldoende behandeld. Om deze personen op te sporen is in 1994 de Stichting Opsporing Erfelijke Hypercholesterolemie, afgekort StOEH, opgericht. Deze organisatie heeft als doel alle patiënten met FH in Nederland te vinden. Zij doet dit met behulp van een DNA test en familieonderzoek.
In 2002 is door de minister van Volgezondheid, Welzijn en Sport extra geld beschikbaar gesteld om er voor te zorgen dat dit bevolkingsonderzoek wordt uitgebreid en versneld zodat in 2010 alle Nederlandse FH patiënten zijn opgespoord.
De medewerkers van de StOEH, 'genetic fieldworkers' genoemd, komen in actie zodra bij een persoon de diagnose FH is gesteld en bovendien bekend is welke specifieke afwijking in het DNA verantwoordelijk is voor het sterk verhoogd cholesterol. Er zijn meer dan 700 verschillende DNA afwijkingen wereldwijd opgespoord en in eerste instantie is dit dus een uitgebreid en vaak langdurig onderzoek. Dit wordt voor heel Nederland in het DNA laboratorium van de afdeling Vasculaire Geneeskunde van het Academisch Medisch Centrum in Amsterdam gedaan. Is de DNA afwijking, ook wel mutatie genoemd, eenmaal bekend dan is het vervolgens eenvoudig om dit bij alle andere familieleden te controleren. Dit laatste is de taak van de StOEH. De StOEH ontvangt bericht uit het DNA laboratorium van het AMC dat bij een FH patiënt een afwijking in het DNA is gevonden. Nu is het 100% zeker dat deze persoon werkelijk FH heeft. Een StOEH medewerker neemt contact op met deze persoon, ook wel indexpatiënt genoemd, en probeert vervolgens een overzicht te krijgen van alle nog in leven zijnde familieleden.
Deze familieleden krijgen vervolgens een brief met informatie over dit onderzoek en waarbij uitgelegd wordt dat de 'genetic fieldworker' op korte termijn telefonisch contact met ze zal opnemen voor verdere uitleg en een thuisbezoek.
Tijdens zo'n visite worden vragen beantwoord en ook vragen gesteld: of iemand bekend is met een verhoogd cholesterol, of er al hart- en vaatziekten zijn en of er medicijnen voor cholesterolverlaging worden gebruikt. Deze gegevens worden door de StOEH alleen gebruikt om de kwaliteit van het onderzoek te bewaken en wetenschappelijk onderzoek te doen. Persoonsgegevens zullen, zonder toestemming, nooit worden verstrekt aan derden. Ook wordt geprobeerd om op het spoor te komen van nog meer familieleden met deze aandoening. Families zijn soms groter dan men denkt, stambomen met honderden familieleden zijn geen uitzondering. Tot slot word er bloed afgenomen voor DNA onderzoek. Ongeveer vier weken na dit bezoek ontvangt men schriftelijk de uitslag van het DNA onderzoek. Is eenmaal vastgesteld dat iemand FH heeft dan wordt aangeraden om via de huisarts een afspraak te maken met een specialist. Centra die zijn gespecialiseerd in de behandeling van FH worden ook wel lipidenpoliklinieken genoemd. Hiervan zijn er in Nederland een zeventigtal. Er is vrijwel altijd binnen een straal van 50 km van de woonplaats een dergelijk centrum te vinden. Een lijst met lipidenpoliklinieken in Nederland kunt u bij de StOEH aanvragen.
De specialist van de lipidenpolikliniek doet een uitgebreid en nauwkeurig onderzoek waarbij niet alleen naar het cholesterol, maar ook naar andere risicofactoren voor hart- en vaatziekten wordt gekeken. Op basis van deze analyse wordt een behandeling geadviseerd die bijna altijd bestaat uit medicijnen om het cholesterol krachtig te verlagen en adviezen over voeding, lichaamsbeweging etc. In sommige gevallen worden nog andere risicofactoren gevonden die al dan niet moeten worden behandeld. Is de behandeling eenmaal ingesteld en worden de medicijnen goed verdragen dan zal de huisarts de zorg en controle weer overnemen. De werkzaamheden van StOEH en het daarbij behorende DNA onderzoek wordt door de overheid betaald. Meewerken aan dit programma brengt dan ook geen kosten met zich mee. Eventueel vervolgonderzoek en behandeling door de huisarts of specialist vallen onder de reguliere gezondheidszorg en de kosten worden vergoed volgens de afspraken van het ziekenfonds of ziektenkostenverzekeraar. Dit laatste geldt ook voor het uitgebreide DNA onderzoek bij de indexpatiënt.





terug verder




Cholesterol, zorg dat je goed zit

Auteur(s)
John J.P. Kastelein en Joep Defesche

Prijs: € 14,99
ISBN: 9789491549199