In Nederland zijn naar schatting 40.000 personen die de aandoening Familiaire Hypercholesterolemie (FH) hebben. Een groot aantal van deze mensen is hiervan op de hoogte en wordt behandeld. Het overgrote deel van alle FH patiënten is echter onbekend met deze ziekte en wordt ook niet of onvoldoende behandeld. Om deze personen op te sporen is in 1994 de Stichting Opsporing Erfelijke Hypercholesterolemie, afgekort StOEH, opgericht. Deze organisatie heeft als doel alle patiënten met FH in Nederland te vinden. Zij doet dit met behulp van een DNA test en familieonderzoek.
In 2002 is door de minister van Volgezondheid, Welzijn en Sport extra geld beschikbaar gesteld om er voor te zorgen dat dit bevolkingsonderzoek wordt uitgebreid en versneld zodat in 2010 alle Nederlandse FH patiënten zijn opgespoord.
De medewerkers van de StOEH, 'genetic fieldworkers' genoemd, komen in actie zodra bij een persoon de diagnose FH is gesteld en bovendien bekend is welke specifieke afwijking in het DNA verantwoordelijk is voor het sterk verhoogd cholesterol. Er zijn meer dan 700 verschillende DNA afwijkingen wereldwijd opgespoord en in eerste instantie is dit dus een uitgebreid en vaak langdurig onderzoek. Dit wordt voor heel Nederland in het DNA laboratorium van de afdeling Vasculaire Geneeskunde van het Academisch Medisch Centrum in Amsterdam gedaan. Is de DNA afwijking, ook wel mutatie genoemd, eenmaal bekend dan is het vervolgens eenvoudig om dit bij alle andere familieleden te controleren. Dit laatste is de taak van de StOEH. De StOEH ontvangt bericht uit het DNA laboratorium van het AMC dat bij een FH patiënt een afwijking in het DNA is gevonden. Nu is het 100% zeker dat deze persoon werkelijk FH heeft. Een StOEH medewerker neemt contact op met deze persoon, ook wel indexpatiënt genoemd, en probeert vervolgens een overzicht te krijgen van alle nog in leven zijnde familieleden.
Deze familieleden krijgen vervolgens een brief met informatie over dit onderzoek en waarbij uitgelegd wordt dat de 'genetic fieldworker' op korte termijn telefonisch contact met ze zal opnemen voor verdere uitleg en een thuisbezoek.
Tijdens zo'n visite worden vragen beantwoord en ook vragen gesteld: of iemand bekend is met een verhoogd cholesterol, of er al hart- en vaatziekten zijn en of er medicijnen voor cholesterolverlaging worden gebruikt. Deze gegevens worden door de StOEH alleen gebruikt om de kwaliteit van het onderzoek te bewaken en wetenschappelijk onderzoek te doen. Persoonsgegevens zullen, zonder toestemming, nooit worden verstrekt aan derden. Ook wordt geprobeerd om op het spoor te komen van nog meer familieleden met deze aandoening. Families zijn soms groter dan men denkt, stambomen met honderden familieleden zijn geen uitzondering. Tot slot word er bloed afgenomen voor DNA onderzoek. Ongeveer vier weken na dit bezoek ontvangt men schriftelijk de uitslag van het DNA onderzoek. Is eenmaal vastgesteld dat iemand FH heeft dan wordt aangeraden om via de huisarts een afspraak te maken met een specialist. Centra die zijn gespecialiseerd in de behandeling van FH worden ook wel lipidenpoliklinieken genoemd. Hiervan zijn er in Nederland een zeventigtal. Er is vrijwel altijd binnen een straal van 50 km van de woonplaats een dergelijk centrum te vinden. Een lijst met lipidenpoliklinieken in Nederland kunt u bij de StOEH aanvragen.
De specialist van de lipidenpolikliniek doet een uitgebreid en nauwkeurig onderzoek waarbij niet alleen naar het cholesterol, maar ook naar andere risicofactoren voor hart- en vaatziekten wordt gekeken. Op basis van deze analyse wordt een behandeling geadviseerd die bijna altijd bestaat uit medicijnen om het cholesterol krachtig te verlagen en adviezen over voeding, lichaamsbeweging etc. In sommige gevallen worden nog andere risicofactoren gevonden die al dan niet moeten worden behandeld. Is de behandeling eenmaal ingesteld en worden de medicijnen goed verdragen dan zal de huisarts de zorg en controle weer overnemen. De werkzaamheden van StOEH en het daarbij behorende DNA onderzoek wordt door de overheid betaald. Meewerken aan dit programma brengt dan ook geen kosten met zich mee. Eventueel vervolgonderzoek en behandeling door de huisarts of specialist vallen onder de reguliere gezondheidszorg en de kosten worden vergoed volgens de afspraken van het ziekenfonds of ziektenkostenverzekeraar. Dit laatste geldt ook voor het uitgebreide DNA onderzoek bij de indexpatiënt.