Erfelijke stoornissen in de vetstofwisseling zijn nadelige spelingen van de natuur, waarvan sommige dominant en andere recessief overerven. Dominant betekent in dit geval dat slechts één ouder aangedaan hoeft te zijn om de ziekte aan zijn/haar kinderen door te geven. De aangedane kinderen kunnen het op hun beurt ook weer aan hun kinderen doorgeven. Bij een dominant erfelijke ziekte bestaat bij elke zwangerschap een kans van 50% dat het kind de aandoening heeft. Bij iemand met een dominant erfelijke ziekte zijn in de familie in alle voorafgaande generaties ook personen erfelijk belast geweest. Niet-aangedane familieleden kunnen de ziekte niet doorgeven.
Recessief betekent dat beide ouders drager moeten zijn van een ziekte, zonder dat ze zelf hoeven te zijn aangedaan, om de ziekte aan hun kinderen door te geven. In dit geval wordt de ziekte aan een kwart van de kinderen doorgegeven. Dit wil zeggen dat bij elke zwangerschap een kans bestaat van 25% dat het kind de aandoening zal krijgen en een kans van 50% dat het kind drager wordt. Over het algemeen komen recessieve aandoeningen in een familie maar in één generatie voor. Zowel dominante als recessieve erfelijke aandoeningen kunnen zich ook op oudere leeftijd manifesteren.
De oorzaak van de verschillende erfelijke aandoeningen is nog niet in alle gevallen opgehelderd. Maar toch is van enkele ziekten exact bekend waar het foutje (of mutatie) in het DNA zit, dat de ziekte in feite veroorzaakt. DNA is het erfelijke materiaal in de kern van elke lichaamscel, opgeslagen in de zogeheten chromosomen.
In de komende jaren zal zeker inzicht in de oorzaken van de overige aandoeningen verkregen worden. Bestudering van erfelijke vetstofwisselingsstoornissen, met name van de familiaire hypercholesterolemie, heeft veel inzicht in de vetstofwisseling opgeleverd, maar heeft ook bijgedragen aan de ontwikkeling van cholesterolverlagende geneesmiddelen en het begrijpen van het proces van aderverkalking.