De afkorting DNA staat voor het Engelse woord Desoxyribo Nucleic Acid. DNA is een lang draadvormig molecuul dat de erfelijke code bevat. Het DNA ligt opgeslagen in de chromosomen, waarvan we er 46 hebben, die weer in 23 paren zitten in de kern van bijna alle lichaamscellen. Deze cellen produceren hun eigen specifieke eiwitten. Het DNA is opgebouwd uit vier bouwstenen die worden aangeduid met letters: A, C, G en T. Deze letters zijn de afkortingen van de 4 chemische stoffen waaruit DNA is opgebouwd: adenine, cytosine, guanine en thymine. De genetische code wordt gevormd door een rij van deze letters in een specifieke volgorde. De volgorde van de letters bepaalt de samenstelling van het eiwit. De rij letters die zorgt voor het maken van een eiwit noemen we een 'gen'.

Via een soort vertaalproces kan zo'n gen voortdurend hetzelfde eiwit produceren. Op de 23 paar chromosomen liggen tienduizenden verschillende genen. Ieder gen produceert zijn eigen eiwit. De verschillende weefsels in ons lichaam zijn gespecialiseerd en produceren alleen die eiwitten die ze voor hun functie nodig hebben. In de verschillende weefsels zijn alleen de benodigde genen werkzaam en de andere zijn 'uitgeschakeld'. Als er nu één of meerdere van deze letters in zo'n rij wegvallen of veranderen, dan wordt de genetische code verstoord waarmee de samenstelling van het eiwit verandert. Dit noemt men een mutatie. Het gevolg van een mutatie is dat het eiwit waar zo'n stukje DNA voor codeert niet meer goed functioneert of zelfs niet meer wordt gemaakt door een cel. Dit leidt op zijn beurt weer tot een meer of minder ernstige aandoening, afhankelijk van hoe belangrijk het eiwit is.
Een mutatie verandert niet alleen de erfelijke code en dus ook het eiwit, maar ook de structuur en eigenschappen van het stukje DNA. Deze veranderingen in het DNA zijn in het laboratorium met speciale technieken zichtbaar te maken. Hiermee hebben we een methode in handen om mutaties direct te kunnen aantonen en de oorzaak van veel erfelijke ziekten te kunnen verklaren. Dit soort onderzoek wordt DNA-diagnostiek genoemd.



Afwijkingen in het erfelijke materiaal leiden meestal tot duidelijk herkenbare aandoeningen, zoals een verhoogd cholesterolgehalte. Met het ontrafelen van de erfelijkheid van de mens, komen we steeds vaker varianten in het erfelijke materiaal tegen, die niet meteen een ziekte veroorzaken, maar die wel in bepaalde situaties het risico op een ziekte kunnen verhogen. Dit zijn dus erfelijke risicofactoren. Zo zijn er mutaties gevonden in het gen dat codeert voor het eiwit lipoproteïne lipase (lpl), een belangrijk enzym dat triglyceriden afbreekt, die op zich zelf nauwelijks enig effect hebben. In combinatie met bijvoorbeeld een erfelijke vetstofwisselingsstoornis, verslechtert het lipidenprofiel extra waardoor het toch al verhoogde risico nog meer toeneemt. Aan de andere kant zijn deze mutaties in lipoproteïne lipase gevoelig voor omgevingsinvloeden en hun slechte effect is enigszins te corrigeren met een juiste levensstijl: goed dieet, afvallen, geen alcohol.
Recentelijk is ook ontdekt dat erfelijke variaties in het gen dat codeert voor het eiwit cholesterylester transfer proteïne (CETP), samenhangen met de reactie op cholesterolverlagende therapie en het voortschrijden van aderverkalking. CETP is een eiwit dat een belangrijke rol speelt bij de uitwisseling van cholesterol tussen LDL- en HDL-deeltjes.
Omdat bij de behandeling van aderverkalking de risicoverlaging centraal staat, is het belangrijk te weten of een patiënt nog verdere erfelijke risicofactoren heeft. Het is dan ook te verwachten dat DNA-onderzoek naar deze erfelijke varianten in de toekomst deel uit gaat maken van de routinematige diagnostiek.