Enkele jaren geleden is er een aandoening ontdekt die vrijwel niet te onderscheiden is van FH: Familiair defectief apolipoproteïne B, afgekort tot FHB. Ook bij FDB is het cholesterolgehalte verhoogd en bij een aantal patiënten treft men de typische peesxanthomen aan. De cholesterolverhoging bij FH ontstaat door een onvermogen van de lever om LDL-deeltjes te binden, terwijl bij FDB het LDL-deeltje zelf afwijkend is en niet gebonden kan worden door de receptor in de lever. Het eiwit apolipoproteïne B zorgt er onder normale omstandigheden voor dat de binding tussen het LDL-deeltje en de receptor tot stand kan worden gebracht. Bij FDB is door een mutatie in een gen een defect in dit eiwit opgetreden. Vooralsnog lijkt het risico op hart- en vaatziekten dat FDB met zich meebrengt even groot als dat van FH en daarom wordt FDB op dezelfde wijze als FH behandeld.