De familiair gecombineerde hyperlipidemie (FCHL) is een dominante erfelijke ziekte die van ouder op kind wordt doorgegeven met een kans van 50%. FCHL komt net als FH in Nederland veel voor: ongeveer 1 op de 300 Nederlanders heeft deze aandoening. Terwijl er bij FH sprake is van een verminderde opname en afbraak van cholesterol, is er bij FCHL sprake van een overproductie van cholesterol en vet door de lever. Meestal is er bij FCHL sprake van een matige verhoging van het cholesterol- én triglyceridengehalte. Het cholesterolgehalte varieert van 7 tot 9 mmol/l en het totale triglyceridengehalte van 3 tot 5 mmol/l (lager dan 2 mmol/l is normaal). Vaak wordt ook een verlaagd HDL-cholesterolgehalte gezien, onder de 1,0 mmol/l. In families met FCHL ziet men een wisselend beeld: sommige familieleden hebben een verhoogd cholesterolgehalte, andere een verhoogd triglyceridengehalte en bij weer andere zijn beide gehalten verhoogd. In tegenstelling tot FH komt FCHL op latere leeftijd tot uiting: eind 20, begin 30. De erfelijke grondslag van deze aandoening is tot nu toe niet opgehelderd.
Vanaf het moment dat FCHL tot uiting komt, is het risico op een hartinfarct sterk verhoogd. Onderhuidse cholesterolafzettingen, xanthomen, die we bij mensen met FH aantreffen, komen bij deze aandoening niet voor. Een ander verschil is dat bij FCHL het cholesterol wel goed door de lever verwijderd kan worden. Daarom reageert het LDL-cholesterolgehalte van FCHL-patiënten soms beter op dieet en medicijnen dan dat van FH-patiënten. Behandeling met geneesmiddelen richt zich op versterking van
de opname van het cholesterol door de lever, het afremmen van de productie van cholesterol en triglyceriden en het laten stijgen van het HDL-cholesterolgehalte.
Ook voor FCHL geldt dat de medicijnen de oorzaak niet kunnen opheffen en men geneesmiddelen moet blijven gebruiken om het cholesterol- en triglyceridengehalte binnen redelijke grenzen te houden.