Familiaire dysbetalipoproteïnemie (FD) is zeldzaam en wordt gekenmerkt door een sterke verhoging van het aantal restdeeltjes van lipoproteïnen die niet opgenomen worden door de lever. Het lipidenprofiel vertoont vaak een sterke verhoging van zowel het cholesterol- als het triglyceridengehalte. Deze aandoening komt in de Nederlandse bevolking bij ongeveer 1 op de 15.000 mensen voor. Meestal komt het beeld bij mannen pas na het 30e levensjaar en bij vrouwen pas na de menopauze volledig tot uiting. Bij de helft van de mensen met FD ontstaan er typische gele verkleuringen van de handlijnen of sterk knobbelige xanthomen op de ellebogen en knieën. Het risico op aderverkalking is dan sterk verhoogd, vooral van de slagaders in de bovenbenen.
De oorzaak van deze ziekte is een variant van het eiwit apolipoproteïne E (apo E), dat zorgt voor de binding van de restdeeltjes van de lipoproteïnen aan een specifieke receptor in de lever. Het apo E-eiwit kent drie hoofdvormen: E2, E3 en E4. De combinatie E3/E3 komt het meest voor, ongeveer 60% van de Nederlanders heeft dit. De vorm E2/E2 daarentegen is zeldzaam en komt slechts bij 1% voor. De restdeeltjes van de lipoproteïnen bij mensen met E2/E2 hebben een sterk verminderde gevoeligheid voor de receptor waardoor een vertraagde opname van deze restdeeltjes kan optreden. Het is echter maar een klein gedeelte (1-4%) van het totaal aantal mensen met E2/E2 dat afwijkingen in het lipidenprofiel vertoont en FD ontwikkelt.
Er zijn dus meer factoren dan alleen E2/E2 die een rol spelen bij FD. Deze factoren kunnen zijn: overgewicht, vetrijke voeding, suikerziekte, alcoholgebruik of een andere vetstofwisselingsstoornis. Hoewel het wegnemen van deze factoren vaak voldoende is om het sterk afwijkende lipidenprofiel enigszins te normaliseren, is het gebruik van medicatie toch noodzakelijk.
FD is een voorbeeld van een recessieve erfelijke aandoening. Een persoon met FD heeft van elke ouder een E2-factor gekregen. Beide ouders zijn dus dragers van de factor E2 zonder dat ze zelf ziekteverschijnselen vertonen. Tenzij het zeldzame geval zich voordoet dat een van de ouders ook de combinatie E2/E2 heeft.