De familiaire hypercholesterolemie (FH) is een dominante aandoening die bij ruim 1 op de 400 mensen voorkomt. Dat betekent dat in Nederland zo'n 40.000 mensen deze aandoening hebben. Deze erfelijke aangeboren stofwisselingsstoornis wordt gevonden bij vrijwel ieder ras of etnische groep. FH wordt veroorzaakt door het onvermogen van de lever om voldoende LDL-deeltjes uit de bloedbaan te verwijderen. Onder normale omstandigheden produceert een specifiek gen in de levercel een eiwit dat ervoor zorgt dat de lever LDL-deeltjes kan opnemen. Dit eiwit heet de LDL-receptor. Een receptor is een eiwit dat zich op het oppervlak van cellen bevindt en in de bloedbaan uitsteekt, waar het andere stoffen kan binden. Ten gevolge van een mutatie in het gen dat codeert voor het LDL-receptoreiwit wordt bij FH-patiënten slechts de helft van het normale aantal LDL-receptoren op de levercellen aangemaakt. Aangezien het overgrote deel van het LDL via koppeling aan deze LDL-receptoren uit het bloed verwijderd wordt, kan men stellen dat bij FH-patiënten (met ongeveer de helft van het normale aantal receptoren) het LDL-cholesterolgehalte ongeveer twee keer hoger is dan normaal, meestal boven de 8 mmol/l.
In veel gevallen is de ziekte FH met behulp van DNA-diagnostiek aan te tonen. Een aantal FH-patiënten, doch lang niet allemaal, heeft kenmerkende cholesterolafzettingen (knobbelige verdikkingen) op sommige pezen. Deze verdikkingen, ook wel xanthomen genoemd, zitten meestal op de achillespees op de hiel en op de pezen op de handrug. Zeldzaam zijn xanthomen onder de knie, aan de elleboog of op de voet.


FH-patiënten hebben, als ze niet worden behandeld, ten gevolge van het verhoogde LDL-cholesterolgehalte een groot risico al op jonge leeftijd (voor het 40e jaar) hart- en vaatziekten te krijgen. Bij hen is het cholesterol al vanaf de geboorte verhoogd.
De Gezondheidsraad heeft daarom geadviseerd dat FH-patiënten met grote voorrang opgespoord dienen te worden, zodat zij een effectieve behandeling kunnen ondergaan.
Iemand met FH zal altijd cholesterolverlagende geneesmiddelen moeten gebruiken. Deze geneesmiddelen werken optimaal in combinatie met een cholesterolverlagend dieet. In veel gevallen blijkt dat het cholesterolgehalte inderdaad lager is of zelfs normaal is geworden, moet men toch met de geneesmiddelen doorgaan. FH is namelijk niet te genezen met medicijnen, de ziekte is immers aangeboren. De geneesmiddelen moeten dus helaas levenslang gebruikt worden.
Patiënten met FH moeten ten minste één keer gezien worden door een specialist met specifieke kennis op dit gebied. Bij de meeste ziekenhuizen in Nederland is een lipidenpolikliniek aanwezig waar internisten, cardiologen en soms kinderartsen zich bezighouden met de specifieke problematiek van de erfelijke hypercholesterolemie.