Gentherapie is een nieuwe vorm van behandeling, waarbij geprobeerd wordt fouten (mutaties) in het erfelijk materiaal (DNA) te herstellen. Door deze fouten ontstaat er een afwijkend en niet goed werkend eiwit. De gevolgen die dit heeft voor de patiënt zijn vaak zeer ingrijpend en lang niet alle afwijkingen zijn verenigbaar met het leven (de vrucht sterft af in de baarmoeder). Ook kanker is een gevolg van ontsporende genen: door bijvoorbeeld een mutatie in het tumorsuppressorgen p53, een gen dat bij normaal functioneren ongeremde celdeling onderdrukt, is ongebreidelde groei mogelijk. Kanker is een meerstapsproces, waarbij de cellen na iedere mutatie een meer kwaadaardig karakter krijgen. Zo zijn er genen die een overmaat aan groeifactoren voor de eigen cel aanmaken of eiwitten produceren die de nieuwgroei van bloedvaatjes bevorderen. Weer andere genen beïnvloeden de levensduur of het herstelvermogen van de cel, of bevorderen het metastaserend vermogen van de kankercellen.
De gedachte dat kanker een ziekte van de genen is waarvoor een specifieke gentherapie beschikbaar zal komen door middel van vervanging of reparatie van de zieke genen, is waarschijnlijk een verregaande versimpeling van de werkelijkheid. Desondanks wordt veel onderzoek gedaan naar gentherapie van kanker.

Vaccinatie
Sommige genen presenteren bepaalde eiwitten, antigenen, op het celoppervlak, waardoor deze cellen herkenbaar zijn voor het afweersysteem. Tumorcellen bevatten ook antigenen, maar worden door het afweersysteem niet goed herkend, het zijn zwakke tumorantigenen. Om het afweersysteem te activeren is het volgende bedacht en uitgevoerd. Tumorcellen worden buiten het lichaam voorzien van (getransfecteerd met) bijvoorbeeld het B7-gen, bestraald, en ingespoten in de patiënt. Het B7-antigen op de ingespoten tumorcellen wordt herkend door cellen van het afweersysteem, die de tumorcellen vervolgens doden. Het voordeel is dat het afweersysteem ook als het ware wordt geactiveerd tegen de al bestaande, maar zwakke tumorantigenen op de in het lichaam achtergebleven tumorcellen. Deze vorm van tumorvaccinatie is dus een strategie waarbij DNA (in ons voorbeeld het B7-gen) wordt ingespoten dat codeert voor een tumorantigen waardoor het immuunsysteem wordt geactiveerd tegen al bestaande maar zwakke tumorantigenen.
In de eerste klinische studies in melanoma, glioblastoma, cervix- en colontumoren is activiteit tegen de tumor gezien. Het belang hiervan moet in grotere studies onderzocht worden.

Vervangen
In veel tumoren is het p53-gen gemuteerd (veranderd), waardoor de controle op celgroei en -deling vermindert. Het vervangen van het gemuteerde p53-gen door een goed functionerend p53-gen moet in principe in elke tumorcel plaatsvinden, een vrijwel onmogelijke opgave. De eerste klinische studies bij het niet-kleincellig bronchuscarcinoom maken dan ook gebruik van het gezonde p53-gen in combinatie met cisplatinum en radiotherapie. Hierbij wordt gestreefd naar inductie van geprogrammeerde celdood (een vorm van doodgaan van cellen nadat zij ernstig beschadigd zijn en dat bij tumorcellen ontbreekt). De eerste beperkte responsen zijn gerapporteerd.

Toekomst
Naast deze vormen van gentherapie worden andere strategieën bedacht en getest. Hoewel de theoretische mogelijkheden vrijwel onbegrensd zijn, en experimentele resultaten veelbelovend, moeten er nog vele moeilijkheden uit de weg geruimd worden voordat patiënten zullen profiteren van deze behandelingsmogelijkheden. Het grootste probleem is het transport van het gewenste (stukje) gen naar de juiste plaats. Een ander probleem is ervoor te zorgen dat de genexpressie op voldoende niveau plaatsvindt om een merkbaar effect te veroorzaken. Het zal nog een lange tijd duren voordat de eerste, bescheiden successen geboekt zullen worden met een of andere vorm van gentherapie bij de behandeling van kanker.

DNA-chip
In de zomer van 2000 werd bekend dat het erfelijk materiaal van de mens circa 30.000 genen omvat. De vraag is wat doen deze genen precies en welke rol spelen zij tijdens gezondheid en ziekte? Op een glasplaatje van 6 bij 2 cm kunnen nu duizenden stukjes DNA, de bouwsteentjes van het erfelijk materiaal, worden geplakt. Zo'n plaatje wordt een DNA-chip genoemd. Het principe van de DNA-chip berust op het gegeven dat onder verschillende omstandigheden verschillende genen actief zijn. De DNA-chip kan actieve genen opsporen. In tumorweefsel zijn andere genen actief dan in gezond weefsel en omgekeerd. Een actief gen maakt een kopie van zichzelf, het RNA. Dat RNA past precies op het bijbehorende stukje DNA van de DNA-chip. Door tumormateriaal met het RNA van actieve genen op de chip te brengen, is het mogelijk na te gaan welke genen actief zijn. Zo is bij borstkanker gevonden dat circa 70 genen betrokken zijn bij uitzaaiingen. Als wordt geconstateerd dat bij een bepaalde patiënt die genen niet actief zijn, kan worden volstaan met alleen operatie en is aanvullende chemotherapie niet nodig. Naar verwachting zullen ook bij andere vormen van kanker DNA-chips een belangrijke rol gaan spelen bij de vraag welke therapieën wel of niet nodig zijn.