Afwijkingen van de schildklier kunnen we indelen in afwijkingen van de vorm en stoornissen in het functioneren. Beide aspecten kunnen uiteraard ook gecombineerd voorkomen, vandaar dat men goed naar beide aspecten moet kijken.
De diagnostische mogelijkheden bij schildklieraandoeningen zijn divers en staan vermeld in de onderstaande tabel.



In eerste instantie is het belangrijk om te vragen naar het bestaan van klachten die bij een afwijkende schildklierfunctie passen (functioneren), maar net zo belangrijk is het om te vragen naar de eventuele bestaansduur van een geconstateerd struma (vorm). Daarbij dient de arts ook altijd na te gaan of soortgelijke of andere schildklieraandoeningen verder in de familie voorkomen.

Bij het lichamelijk onderzoek kijkt de arts eerst naar de schildklier, al of niet na slikken. Vervolgens zal hij de schildklier palperen (bevoelen) waarbij hij let op de consistentie, de beweeglijkheid, de samenhang met de huid of onderliggende weefsels, de grootte en op eventuele knobbels (noduli). Bij verdenking op hyperthyreoïdie kan de arts ook nog luisteren of er een geruis is over de schildklier. Hoort hij dat geruis, dan bewijst dat de aanwezigheid van hyperthyreoïdie.
Bij een bepaalde vorm van hyperthyreoïdie, de ziekte van Graves (zie Hyperthyreoïdie), komen specifieke oogafwijkingen voor en kan er sprake zijn van opgezette onderbenen (pretibiaal myxoedeem).

Voor het vaststellen van de functie van de schildklier kan men vaak volstaan met het meten van de serum TSH-concentratie, de meest gevoelige waarde voor schildklieraandoeningen. Als het TSH normaal is, dan is met een grote mate van zekerheid aangetoond dat de functie van de schildklier normaal is. Een verlaagd TSH wijst er vrijwel altijd op dat er te veel schildklierhormoon is. Om daar helemaal zeker van te zijn, kan er FT4-bepaling worden gedaan, die eventueel wordt aangevuld met een T3-spiegel.
De T3-bepaling is vooral van belang als de TSH-waarde laag is en er dus gedacht wordt aan hyperthyreoïdie, terwijl de FT4 normaal is. Als deze situatie zich voordoet, kan er (in 15% van de gevallen) sprake zijn van een zogenaamde T3-toxicose; dit is een hyperthyreoïdie met normaal FT4 en verhoogd T3.
Een verhoogd TSH wijst erop dat het functioneren van de schildklier tekortschiet. Hoe ernstig hij tekortschiet kan bepaald worden aan de hand van een hierop volgende FT4-bepaling. Bij het zoeken naar de oorzaak van een schildklierfunctiestoornis kan bloedonderzoek soms ook behulpzaam zijn. De referentiewaarden staan opgesomd in onderstaande tabel.

Op het moment dat er in het lichaam stoffen binnendringen die als lichaamsvreemd worden beschouwd, zogenaamde antigenen, reageert het afweersysteem van het lichaam daarop door antistoffen of antilichamen aan te maken. Zulke antilichamen zijn van nature al in het lichaam aanwezig of moeten door het lichaam worden gemaakt zodra dat nodig is.
Nu zijn er diverse antilichamen die tegen de schildklier gericht zijn en die de schildkliercellen kunnen beïnvloeden. Ze kunnen voorkomen in het kader van de zogenoemde auto-immuunziekten. Dat zijn aandoeningen die gekenmerkt worden door het feit dat het lichaam antistoffen produceert die lichaamseigen cellen of weefsels aantasten en zelfs afbreken. Het lichaam breekt als het ware zichzelf af.
Een van de auto-immuunziekten die te maken hebben met de schildklier, is de ziekte van Hashimoto. Bij deze ziekte, die uiteindelijk meestal leidt tot hypothyreoïdie, komen (remmende) antilichamen voor tegen thyreoglobuline (of colloïd) en peroxidase (= TPO of microsomaal cq. cytoplasma).

In combinatie met de ziekte van Hashimoto kunnen ook andere auto-immuunziekten optreden, zoals type 1 diabetes en pernicieuze anemie ('kwaadaardige bloedarmoede'). Daarbij worden antilichamen tegen bepaalde maagcellen gemaakt, waardoor vitamine B12 niet goed kan worden opgenomen. Hierdoor kan bloedarmoede ontstaan en in dat geval zijn vitamine B12-injecties nodig.
Bij de ziekte van Graves is eerder sprake van schildklierstimulerende antilichamen (TSI = thyroid stimulating immunoglobulins of TsAb = thyroid stimulating antibodies). Deze antilichamen worden bij de meeste patiënten met Graves' hyperthyreoïdie gevonden en iets minder vaak bij patiënten met wel de oogverschijnselen maar (nog) niet de Graves' hyperthyreoïdie.
De remmende antilichamen die bij de ziekte van Hashimoto worden gevonden, kunnen ook bij de ziekte van Graves voorkomen. Zij hebben kennelijk bij deze ziekte niet de overhand.

Nog specifieker is het onderzoek naar bepaalde schildkliertumormerkers die vooral hun waarde hebben bij de nabehandeling van bepaalde vormen van schildklierkanker.
Zo maakt men bij de nabehandeling van een behandeld folliculair of papillair schildkliercarcinoom zie hoofdstuk Schildklierkanker gebruik van het serum thyreoglobulinegehalte. Als na volledige verwijdering van de schildklier het thyreoglobuline niet onmeetbaar laag is, moet er ergens in het lichaam nog tumor aanwezig zijn. Als dat zo is, dan heeft de patënt aanvullende behandelingen nodig.
Overigens kan het thyreoglobulinegehalte ook gebruikt worden bij sommige patiënten met thyreotoxicose. Dit is een aandoening waarbij het bloed een te hoge FT4 en/of T3-waarde heeft. De patiënten bij wie het thyreoglobulinegehalte gebruikt kan worden, hebben geen te hard werkende schildklier (hyperthyreoïdie), maar slikken al of niet bewust schildklierhormoon in een (te) hoge dosering. Bij hen is het serum thyreoglobuline onmeetbaar laag.
Een andere tumor is het medullaire schildkliercarcinoom. Door deze tumor wordt calcitonine gemaakt, een stof die normaal (in kleine hoeveelheden) in de C-cellen in de schildklier wordt gemaakt. Bij het medullair schildkliercarcinoom wordt calcitonine in verhoogde hoeveelheden afgescheiden. Na definitieve behandeling hoort de calcitonineconcentratie in het bloed onmeetbaar laag te zijn.

Voor afbeeldend onderzoek wordt voornamelijk gebruikgemaakt van scintigrafie en echografie.

Scintigrafie
Scintigrafie is een onderzoek waarmee, na injectie van een kleine hoeveelheid radioactief gemerkt jodium of technetium, de schildklier kan worden afgebeeld. Dat is vergelijkbaar met het inspuiten van contrastvloeistof om aandoeningen aan zachte weefsels in het lichaam zichtbaar te maken.
Het voordeel van de scintigrafie is dat knobbels die te veel of te weinig schildklierhormoon maken en dus ook jodium- of technetium abnormaal concentreren, zichtbaar kunnen worden gemaakt als respectievelijk koude of warme knobbels. Ook een meer knobbelig struma, de zogenaamde multinodulair struma, kan zo goed worden vastgesteld.



Dit laatste kan eventueel ook met echografie.
De stralenbelasting bij nucleaire scintigrafie is vrijwel te verwaarlozen, maar het onderzoek is arbeidsintensiever en duurt langer dan de eerdergenoemde echografie. In bepaalde gevallen heeft scintigrafie een meerwaarde boven echografie, zoals bij een afwijkende schildklierfunctie. Als men nagaat of er nog schildklierweefsel is achtergebleven nadat de schildklier helemaal is weggehaald in verband met een schildkliercarcinoom, is het maken van een scan nuttig. Net zo nuttig is een dergelijke scan overigens ook bij schildklierontstekingen waarbij meestal geen of weinig jodium wordt opgenomen. Met radioactief jodium worden ook zogenaamde 'total body scans', ofwel scans van het hele lichaam gemaakt. Dat gebeurt na therapie met radioactief jodium om te zien of zich nog ergens jodium ophoopt, wat kan wijzen op een uitzaaiing van het schildkliercarcinoom.

Echografie
Tegenwoordig is echografie een veelgebruikt afbeeldend onderzoek. Via geluidsgolven wordt de anatomie van de schildklier en omgeving afgetast. Niet alleen kan zo de grootte van de schildklier worden bepaald, maar ook of er al of niet knobbels aanwezig zijn. Ook het aspect van knobbels, en dan in het bijzonder of er in zo'n knobbel vocht zit (cyste), ofwel dat er sprake is van abnormaal weefsel is vaak goed te zien.



Bovendien geeft het onderzoek geen stralenbelasting en kan het dus gemakkelijk worden herhaald. Nadeel is dat bij heel veel mensen kleine knobbeltjes worden gevonden die in feite niet van belang zijn.

Overig radiologisch onderzoek
Veel minder vaak zal gebruik worden gemaakt van CT (computerized tomography) -scanning of MRI (magnetic resonance imaging).
Is er sprake van een struma dat afgezakt is tot in de borstholte, dan kan CT of MRI wel behulpzaam zijn bij het afbakenen van de afwijkingen. Ook bij oogafwijkingen die bij de ziekte van Graves passen, vooral als ze eenzijdig zijn, is CT-scanning of MRI zinvol.
Conventioneel radiologisch onderzoek in de zin van een röntgenfoto van borstholte (thorax) en luchtpijp (trachea) kan zichtbaar maken of er sprake is van verdringing en/of vernauwing van de luchtpijp door een struma. Omdat de patiënt daarbij vooral hinder ondervindt bij de inademing, is soms een longfunctieonderzoek zinvol om een inademingsbelemmering op te sporen. Als men afwijkingen vindt bij radiologisch of longfunctieonderzoek kan dit een reden zijn om het struma te verkleinen.

Cytologisch onderzoek
Als bij lichamelijk onderzoek of bij echografie één (prominente) of meer knobbels worden vastgesteld, kan met een punctie worden vastgesteld wat de oorzaak is.



Bij de punctie, die slechts kort duurt, wordt eerst een dunne naald in de betreffende knobbels gestoken. Vervolgens zuigt men wat weefsel op door middel van een spuit, waarmee men vacuüm zuigt. Deze punctie is weinig pijnlijk en kan gemakkelijk worden herhaald.
Het opgezogen weefsel wordt microscopisch onderzocht om vast te stellen of het om een goedaardige of een kwaadaardige verandering gaat. Een kwaadaardige verandering komt gelukkig niet zo vaak voor. Eventueel kan zelfs een ontsteking worden opgespoord, maar ook dat wordt niet zo vaak gezien. Niet altijd is een echografie nodig om de punctie te verrichten; soms wordt dit gewoon op gevoel gedaan. Is de knobbel alleen bij echografie aantoonbaar, dan is de punctie uiteraard alleen maar onder echografische controle mogelijk.
Het cytologisch onderzoek is zo betrouwbaar, dat bij palpabele knobbels direct tot punctie wordt besloten en geen scintigram of echogram meer wordt gemaakt. Helaas komt het een enkele keer voor dat het cytologisch onderzoek niet goed kan worden uitgevoerd, omdat de punctie onvoldoende celmateriaal heeft opgeleverd. Herhaling van de punctie is dan aangewezen.

Histologisch onderzoek
Als bij cytologisch onderzoek aanwijzingen zijn gevonden voor een maligniteit (kwaadaardigheid) of als dit niet goed is uit te sluiten, dan is weefselonderzoek (histologie) noodzakelijk. In het bijzonder het folliculair adenoom, een goedaardig gezwel, is cytologisch niet van een carcinoom te onderscheiden.
Als tot histologisch (= weefsel) onderzoek wordt besloten zal in het algemeen een halve schildklier worden verwijderd (hemithyroïdectomie). In geval van maligniteit zal dan doorgaans ook de andere helft van de schildklier operatief worden verwijderd.

Diverse medicamenten kunnen de diagnostiek bemoeilijken.




Scintigrafie met jodium of technetium wordt vooral verstoord door jodiumhoudende medicamenten, zoals amiodaron en röntgencontrastmiddelen.
In feite is de schildklier dan verzadigd met jodium en kan er geen radioactief jodium of technetium meer bij.

Er zijn ook omstandigheden, waarbij afwijkende schildklierfunctietesten kunnen worden gevonden. Bij 'non-thyroidal illness' ook wel genoemd 'euthyroid sick syndrome' (dit betekent een (ernstige) niet-schildklierziekte) is gewoonlijk het T3 verlaagd, de FT4 kan verhoogd, normaal of verlaagd zijn en de TSH is normaal of verlaagd. Bij acute psychiatrische aandoeningen is de FT4 verhoogd of normaal, de TSH soms aan de lage kant, de T3-spiegel kan laag zijn.
Oorzaken van het zogenoemde lage T3-syndroom staan vermeld in onderstaande tabel.