De kans op ziekte is afhankelijk van iemands erfelijke eigenschappen en van de omgeving (nature and nurture). De erfelijke eigenschappen zijn vastgelegd in de genen die in de kernen van de lichaamscellen zitten. Iedere cel van ons lichaam heeft dezelfde genen, maar de meeste genen worden niet gebruikt.
Een cel maakt pas gebruik van een gen als het ergens voor nodig is, bijvoorbeeld om een eiwit te maken dat een rol speelt in de bloedstolling. Soms leidt een afwijking in één enkel gen al tot ziekte. Als er bijvoorbeeld een fout zit in een gen dat zorgt voor de samenstelling van een eiwit voor de bloedstolling, dan kan dat leiden tot een verhoogde stollingsneiging van het bloed. Meestal zijn ziekten echter het gevolg van de samenwerking tussen meerdere genen en van invloeden uit de omgeving. Waarom de ene mens almaar dikker wordt en iemand anders kan eten wat hij wil zonder dik te worden, wordt bijvoorbeeld voor een deel bepaald door de genen. Als er echter nauwelijks iets te eten is in de omgeving, dan blijft iemand die anders snel dik wordt, ook slank. Bij overgewicht spelen dus zowel genetische factoren als factoren in de omgeving - een overvloed aan eten en nauwelijks lichaamsbeweging - een rol.

Genetisch onderzoek en gentherapie
Genetisch onderzoek biedt verschillende mogelijkheden. Onderzoek naar genetische afwijkingen kan een voorspelling opleveren voor ziekte. Wanneer iemand een genetische afwijking heeft in de vetstofwisseling, dan kan dat betekenen dat het risico op een vaatziekte is verhoogd. Als iemand weet dat hij een verhoogd risico heeft, dan kan hij extra alert zijn op andere risicofactoren. Bij een gestoorde vetstofwisseling kan het gaan om een ziekte die door één genafwijking wordt veroorzaakt. Ziekten die het gevolg zijn van één enkele genetische fout, probeert men met gentherapie te genezen. Bij gentherapie brengt men een gezond gen in om het foute gen te vervangen. Gentherapie is veelbelovend, maar ook erg ingewikkeld. Voorlopig kan het nog niet toegepast worden bij mensen.
Genetisch onderzoek biedt ook mogelijkheden voor 'medicijnen op maat'. Als we iemands genprofiel kennen - precies weten welke genen hij heeft - en weten hoe een medicijn hierop ingrijpt, dan kunnen we ook voorspellen wie het meeste profiteert van zo'n medicijn. Het zal nog vele jaren duren voor de eerste bruikbare medicijnen op deze manier worden ontworpen en toegepast. Wel bekend is bijvoorbeeld dat mensen van verschillende rassen niet hetzelfde reageren op bepaalde soorten bloeddrukverlagende medicijnen.